Genetische Ursache für verminderte Lungenfunktion

Ein Großteil der Lungenerkrankungen basiert auf einem Lungenfunktionsverlust. Wissenschaftler der Institute für Epidemiologie und Lungenbiologie am Helmholtz Zentrum München haben herausgefunden, dass fünf Genvarianten Einfluss auf die Lungenfunktion ausüben.

Die Forscher haben gemeinsam mit einem internationalen Konsortium in einer Studie die Lungenfunktion mit Hilfe eines Spirometers gemessen. Das Gerät bestimmt das Gesamtvolumen an Luft, das nach maximaler Einatmung pro Sekunde bzw. insgesamt wieder ausgeatmet werden kann. Dabei erlauben die Messwerte einen schnellen Nachweis von einer geringen Lungengröße oder von verengten Atemwegen, wie im Fall von Asthma bronchiale oder einer chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung (chronic obstructive pulmonary disease, COPD).

Wie die Wissenschaftler in der aktuellen Ausgabe von Nature Genetics berichten, wurden genetische Varianten von über 20.000 Menschen an 2,5 Millionen Stellen im Genom mit deren Lungenfunktion verglichen. Dabei entdeckten die Forscher fünf Genvarianten, die mit der Lungengröße und der Atemstromstärke direkt zusammenhängen. Die Effekte konnten in einer weiteren Gruppe von mehr als 33.000 Personen bestätigt werden.

Die jetzt entdeckten Gene sind an Stoffwechselprozessen beteiligt, die eine zentrale Rolle bei Entgiftung, Entzündungen und Heilungsprozessen spielen, erklärt einer der Studienleiter, Dr. Joachim Heinrich. Zwar sei die Auswirkung jeder einzelnen genetischen Variante eher gering, die Ergebnisse könnten aber dabei helfen die Ursachen von obstruktiven Lungenkrankheiten besser zu verstehen und in Zukunft neue Behandlungsstrategien zu entwickeln.

Weitere Forschungsansätze sollen jetzt zeigen, welche molekularen Veränderungen sich in der Lunge aus den genetischen Varianten ergeben. Auch wollen die Forscher klären, inwieweit sich die Genvarianten als Zielstrukturen für die Pharmakotherapie eignen.

Die Studie ist als Online- Vorabveröffentlichung mit dem Titel Genome-wide association study identifies five loci associated with lung function^[1] im Journal Nature Genetics nachzulesen.

Weiterführender Link:

• ^[1] Genome-wide association study identifies five loci associated with lung function