Der Mensch teilt mit dem Schimpansen ca. 96% der DNS. Was macht ihn spezifisch menschlich?

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  • Artikel: 04.05.2011

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David Kingsley vom Howard Hughes Medical Institut hat zusammen mit Wissenschaftlern der Stanford Universität das menschliche Genom nach Charakteristiken untersucht, die, verglichen mit den Genomen des Schimpansen und der übrigen Warmblüter, fehlen.

Das Team fand 510 Segmente, das sind Basenpaarenabschnitte, die nur beim menschlichen Genom nicht vorkommen. Auffällig war, dass nur eines dieser Segmente ein Gen unterbrechen konnte, die übrigen 509 betrafen die DNS neben den Genen wo die regulatorischen  Sequenzen sind.

Weniger als 2% des humanen Genoms sind Gene. Gene kodieren Proteine, bilden sozusagen deren Blaupausen. Inmitten der übrigen mehr als 3Billionen Basenpaaren verstecken sich die regulatorischen Einheiten. Sie kontrollieren, wann und wo Gene angeschaltet werden. Laut Kingsley tragen die regulatorischen Einheiten evolutorisch zu der Entwicklung von Speziesmerkmalen bei.Computeranalysen zeigten die Gene an, die von den meisten (beim menschlichen Genom fehlenden), regulatorischen Einheiten umgeben waren.

Gene die bei Signalketten von Steroidhormonen und solche die bei der neuralen Entwicklung eine Rolle spielen traten hervor.

Um die „normale“ genaue Funktion dieser beim Menschen fehlenden Sequenzen herauszufinden isolierten das Team sie aus Mäuse- und Schimpansengenomen, versahen sie mit einem Reportergen, das eine blaue Farbe in lebenden Zellen generiert, und injizierten sie in befruchtete Mäuseeizellen. Dann sahen sie zu, was wann und wo in der molekularbiologischen Entwicklung von Embryonen und auch postnatal aufleuchtete.

Ein Segment lag in der Nähe des Androgenrezeptors und stellte sich im Versuch als blaue Schnurrhaare und blaue Genitalien dar. Kingsley zufolge reguliert sie die Entwicklung von Schnurrhaaren und Penisknochen, welcher evolutorisch mit der Entwicklung von Bindungs- und Monogamieverhalten beim Menschen verloren gegangen sein soll.

Das zweite regulatorische Segment, das sie testeten, tauchte bei Nicht-Humanoiden nahe einem Gen auf, das GADD45g heißt. Ein Fehlen dieses Gens kann zu Hypophysentumoren führen.Bei den Mäusen fand sich viel Blau in einer Entwicklungsschicht die besonders für das Gehirnwachstum wichtig ist, woraus Kingsley schließt, dass das Vorhandensein dieses regulatorischen Abschnittes das Gehirnwachstum einschränkt.

Wie sich die genetischen Unterschiede zwischen Menschengenom und dem der anderen Warmblüter ganz genau auswirken, bleibt jedoch noch darzustellen. (cj/gk)

Quelle

  • Published online (9 März 2011) | Nature | doi:10.1038/news.2011.148
  • ScienceDaily (Mar. 9, 2011)
Themen Genetik, Evolution

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