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Die Auswirkungen solch eines reduziertem Schmerzempfinden sind Verletzungen und Verstümmelungen, welche die Betroffenen nicht bemerken.
Die Mutation des Gens FAM134B als Ursache für die Nervendegeneration sei für die Empfindungsstörung verantwortlich. „Wir haben bei einer Familie, die unter Empfindungsstörungen litt, eine genomweite Analyse durchgeführt und konnten letztlich eine krankheitsursächliche Veränderung im FAM 134B-Gen, das sich auf dem Chromosom 5 befindet, identifizieren", sagt Dr. Kurth, Leiter des Forscherteams und Wissenschaftler des Institut für Humangenetik des UKE [1].
Auch bei anderen untersuchten Familien mit Empfindungsstörungen zeigte sich eine Mutation im entsprechenden Gen als Ursache der Erkrankung. Alle Patienten wiesen insbesondere fehlendes Schmerzempfinden und Knochenentzündungen an Fingern und Zehen mit Verstümmelungen auf.
Das bislang unerforschte Gen enthält den Bauplan für ein im Golgi-Apparat der Zellen befindliches Protein. Es kommt besonders in den Nervenzellen vor, die Reize von den äußeren Extremitäten zum zentralen Nervensystem leiten und dazu besonders lange Zellfortsätze haben. Das Ausschalten des Proteins in diesen Nervenzellen unter Kulturbedingungen führte letztlich zum Absterben dieses Nervenzellentyps
Ausführlich berichten die Wissenschaftler der UKE über die Ergebnisse ihrer neuen Studie "Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause severe sensory and autonomic neuropathy" in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“ (2009 Nov;41(11):1179-81)[2]. (Sarmina Hoffmann/gk)